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36 岁的孙女士在贵州医科大学附属医院产科进行剖宫产,生下了一个女儿。" 这个孩子得来非常不易,要感谢所有的医务人员。" 孙女士说。
除了家属,医护人员也难掩激动,这是贵州省第一个通过 " 第三代试管婴儿 " 技术助孕出生的宝宝。贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍到。" 第三代试管婴儿 " 技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。PGT 是以常规 " 试管婴儿 " 技术为基础,加入了胚胎活检和遗传学诊断,是如今技术难度最高的试管婴儿技术。
" 可以在宝宝尚未落户到妈妈子宫里之前,阻断遗传性疾病,让这些疾病不再代代相传。PGT 技术当前已经可以阻断 200 多种遗传性单基因疾病,这是精准医疗技术为大众带来的福利。" 赵主任说。
孙女士是一名医务人员,当婚前诊断为 " 常染色体显性多囊肾病 " 后,她知道 " 顺利地做一个健康宝宝的妈妈 " 这种对于一个普通女人而言,相对简单的愿望,对于她来说,太难实现了。
多囊肾是一种比较常见的先天性显性遗传性肾脏疾病,携带这种基因的人大约占到了普通人群的 1/400,患者只需要携带一个致病基因就会导致发病。常染色体显性多囊肾患者子女患病的概率为 50%,可代代相传,且男女均可能发病。
据悉,有这种疾病的患者,在 60 岁左右约有 50% 的人进入终末期肾衰竭,需要透析甚至肾脏移植以维持生命。
因此,罹患多囊肾这个疾病,对个人生理、精神及家庭经济上的打击都是巨大的。为了不把这种疾病遗传给下一代,孙女士婚后放弃了生小孩。
幸运的是,在结婚 7 年之后,孙女士去年得知我省已经开展了 " 第三代试管婴儿 " 技术," 这种技术可以最大程度让我生一个健康的宝宝了,所以我们夫妻都决定试一试。" 孙女士说。
" 随着医学的发展,后代是否健康,不必只‘靠运气’了,而是有了‘未雨绸缪’的诊治手段。" 据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,所谓的 " 第三代试管婴儿 " 技术,实际上就是加入了胚胎显微操作活检及分子遗传学等技术," 让有问题的胚胎淘汰于早期,避免了出生缺陷,也避免了家庭悲剧。是出生缺陷的一级预防手段。" 赵主任说。
据介绍,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。
此后,孙女士在孕期经羊水胎儿染色体核型分析等一系列的产前诊断检查,经过产前诊断提示,胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。
据悉,由于孙女士孕育晚期突然发生甲状腺功能减退和妊娠高血压综合征,4 月 19 日,贵医产科会诊后建议终止妊娠,孙女士通过剖宫产提前分娩。
尽管胎儿不足月,体重 2.1Kg,但新生儿评分等其他指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇终于圆了生育健康宝宝的梦。
" 地中海贫血、蚕豆病、苯丙酮尿症、A 型血友病、杜氏肌营养不良症 …… 都是遗传性疾病 ",该院生殖中心周桦博士说,随着医疗技术的发展和检测手段的提高,这些既往不容易检测出的 " 罕见病 ",诊断率在不断提高。
PGT 技术的运用,可以让这些遗传性疾病彻底终止在上一代。目前所知的遗传性疾病当中,PGT 技术可以阻断 200 多种单基因遗传病和多种染色体异常遗传病," 顺利生下来的宝宝是健康的,长大后就和普通人一样,结婚生子也不会再将上一代的疾病遗传给下一代。" 周博士说。
PGT 技术是目前难度最大的试管婴儿技术。但是," 并不是难度系数越大就越好,所谓的‘第一代’、‘第二代’和‘第三代’技术,实际上是针对不同的适用人群。‘第三代试管婴儿’技术是针对具有生育遗传病患儿高风险的人群,PGT 技术用精准医疗的方式保障了类似于孙女士这种携带遗传病基因的人,使他们也拥有顺利生育健康宝宝的权利。" 赵淑云说。
来源：贵阳日报
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我国首个第三代试管婴儿已满20岁！2000年4月23日晚上，我国首例第三代试管婴儿在广州呱呱坠地。
昨日，记者从首例第三代试管婴的诞生地、中山大学附属第一医院获悉，这名来之不易的“高科技宝宝”一路成长经历跟普通女孩无异，如今是一名大二学生。
为她的出生一路保驾护航的是我国著名生殖医学专家团队--以庄广伦教授为首的中山一院的专家们。该院副院长、生殖医学中心首席专家周灿权教授表示，截至今日，该院已迎来3105个“三代试管婴”，总妊娠率达到51.93%。20年来，这项技术不断进化，已在国内多家医院落地开花，帮助许多家庭免于生下遗传病患儿。
文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员彭福祥、梁嘉韵
图/广州日报全媒体记者王燕
悲痛：一岁儿子患遗传病夭折
首例“三代试管婴”宝宝家在广东河源。出生时，她体重3.9千克、身长50厘米，十分健康。
“第一次抱着她时非常开心！生下她时我已经32岁，之前失去过一个儿子，也流产过。当年得知中山一院有三代试管婴技术，我就觉得有了希望。”昨日，钟女士在接受采访提起那段经历时，依旧不胜唏嘘。
钟女士1992年结婚，第二年怀孕并顺利生下一个男婴。没想到，孩子一岁时皮肤青紫、皮下关节经常出血，后因脑出血不幸夭折。
丧子之痛令人久久难以忘怀，钟女士时隔五年后才敢再次怀孕，经抽羊水和脐血检查，她发现怀了男胎。但万万没想到的是，这个宝宝与同胞兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她只得终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。
幸运：医生帮她选出健康宝宝
为了拥有一个健康的宝宝，钟女士向中山一院生殖医学中心求助，接受第三代“试管婴儿技术”即PGT(胚胎植入前遗传学检测)。
为帮钟女士实现心愿，医院出动了豪华阵容：周灿权教授亲自操作，为钟女士取出7个卵子。医疗团队采用荧光原位杂交技术筛选出2个健康的女性胚胎，成功实现单胎妊娠。
最终，被父母寄予厚望、凝聚医务人员心血的“高科技宝宝”顺利诞生，且没有携带血友病基因。这意味着将来她的后代能够摆脱“血友病”的魔咒。
为了让女儿无忧无虑地成长，20年来，钟女士一家一直小心地保守着女儿身世的秘密，直到不久前才由爸爸亲口告知女儿这一切。
回顾爱女的成长经历，钟女士觉得她跟其他孩子没有区别。“她很健康，也很聪明，记忆力尤其好，什么东西只要看过一遍就能记住。”夸赞完她，钟女士也不忘展现亲妈的“吐槽”实力，笑说女儿唯一不好之处是“不爱运动”！
希望：可解决上百种出生缺陷
在第三代试管婴技术的基础上，中山一院团队进行了进一步探索。2012年，“设计宝宝”在广州诞生的消息，再次引发巨大反响。
为了拯救患有β重型地贫的14岁姐姐，按照医生的设计，一个被排除了地贫基因且拥有和姐姐同样的HLA(人类白细胞抗原)的健康女婴出生。出生后，她的脐带血治愈了姐姐的地贫。周灿权说，一个健康孩子的诞生不仅给全家带来希望，还能治愈同胞兄姐，“设计宝宝”的问世对地贫患儿家庭是一大福音。
“定制健康宝宝”已非奢望，第三代试管婴技术还在不断进步。“20年前我们只能解决个别的遗传性疾病，现在却能解决上百种遗传学疾病的类似问题。”周灿权说，除了用于检测染色体数目、结构异常导致的出生缺陷，还可以针对地贫、肌营养不良等致病基因。此外，对于和基因有关的乳腺癌、卵巢癌等高致病风险的疾病，进行胚胎植入前遗传检测，在技术上已经具可行性。
莫滥用技术 试管婴≠双胎制造器
试管婴技术迄今已经历经三次巨大飞跃。周灿权表示，三代试管婴并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。第一代试管婴是将精子和卵子取出，在体外进行结合、培养，并将胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，解决了由于女性输卵管不通而造成的不孕难题。
第二代试管婴儿是运用显微操作技术，由医生挑选并将单个精子注射进卵细胞内，令其受精，通过体外培养后放回母亲体内，针对由男性弱精、少精等造成的不育难题。
第三代试管婴技术即PGT(胚胎植入前遗传学检测)，具体来说，从体外发育良好的胚胎中取出1至数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子生物学技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。
“试管婴不等于‘双胎制造器’。”周灿权表示，多年前试管婴儿的双胎妊娠率最高可以达到40%，双胎甚至多胎妊娠对母婴安全带来较高风险。如今随着辅助升值技术的不断规范，主流医学界提倡植入单个胚胎，仅在医学需要的情况下植入双胎。2019年，中山一院单胎妊娠率为86.34%。
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