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地中海贫血，简称地贫，是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。全球约有3.45亿人是地贫基因的携带者。同种类型地贫基因携带者婚配可使下一代有1/4的机会患病。在我国，该病主要在长江以南大部分省区，特别是广西、广东和海南等省区流行。
目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。
通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称脱贫)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的脱贫胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。
通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(脱贫胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的好宝。
在不同类型的地贫基因突变携带胚胎中，虽然不是重型地贫，但血液学表型的严重程度也有差异，是如何根据携带者表型的轻重来选择好宝的移植顺序呢?
地贫是由HBA1和HBA2基因的缺失或突变导致，中国人群中常见的缺失型地贫有-SEA、-3.7和-4.2，广西地区还会有少见的泰国型缺失-Thai，常见点突变有CS、QS和WS。在只有携带突变胚胎可移植的情况下，应按照地贫携带者贫血程度确定移植顺序：
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前三种突变携带者称为静止型地贫，后三种突变携带者称为轻型地贫。胎儿若是得到父母双方的-SEA突变，则为重型。另外5种互相结合则为轻型，但贫血症状比只携带一种突变的重。这5种与-SEA结合则为贫血较严重的HbH病，特别是遗传了CS/-SEA与QS/-SEA突变的HbH病患儿需要定期输血治疗，在行PGD时可通过基因HLA配型获得与患儿配型相合且地贫正常的胚胎并移植、怀孕至生产后，为重型患儿移植骨髓造血干细胞。
中国人群常见地贫类型共有17种，可分为3种：E、+和0。+包括-28、-29、-30、-32、Cap、IVSI-5和IVSII-654;0包括Int、IVSI-1、14-15、17、27/28、31、41-42、43、71-72。
北京助孕试管婴儿，目前人类辅助生殖的几种技术手段之一
随着社会的发展，环境日益恶化。目前不孕症的发生充越来越高，可能不少的朋友在怀孕这个问题上，可能需要辅助生殖技术给予帮助。目前人类辅助生殖对助孕手段有有两种：一种是人工授精，一种是北京助孕试管婴儿。其中试管婴儿又分为一代、二代、三代，可能很多朋友对这种专有名词不太了解。那么，今天给大家阐述：北京助孕试管婴儿，目前人类辅助生殖的几种技术手段之一
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人类辅助生殖的几种技术手段，有以下几种：
第一：人工授精WZK育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
人工授精指的是把男性的精子取出来后，一般是通过手术的方式，然后通过特殊的一种手段进行优化，把活力比较好的，容易受精的精子提出来，然后放到女性的宫腔里面去，完成受孕的过程。
第二：第一代北京助孕试管婴儿WZK育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
对于第一代试管婴儿来说，主要指的是把女性的卵子和男性的精子进行体外受精，形成胚胎后再放到女性的宫腔里面去，完成胚胎的继续发育。(有点像现在的爱情，自由恋爱结合)
第三：第二代北京助孕试管婴儿WZK育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
对于第二代试管婴儿来说，主要指的是那种精子比较少，精子活力比较差，不能完成进入卵子进行受精的，这种情况，我们会通过特殊的仪器，把男性的精子直接注射到女性的卵子里面去，完成受精过程。(有点像拉男配样的，带有强行受精的意味)
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对于第三代北京助孕试管婴儿来说，主要指的是精子和卵子体外培养，形成胚胎之后，进行胚胎部分组织的活检，然后通过它进行基因检测，看胚胎是否承载基因的缺陷。如果有基因缺陷，胚胎会被直接淘汰掉。如果检测是正常的，胚胎就会保留下来，重新移入到女性的子宫里面去，继续完成后续孕育过程。
经上述对目前人类辅助生殖的几种技术手段相关介绍，希望大家对此有更了解一些。另外，北京助孕试管婴儿针对于不同的人，应该选择什么样的助孕方式。人工授精的适应症?第一代试管婴儿适应症?第二代试管婴儿适应症?第三代试管婴儿适应症?这一系列问题，会给大家进行一一讲解，感谢大家的阅读，祝大家好孕~
选择试管婴儿辅助生殖技术助孕时，这六项检查少不了！
一、免疫学检查
会直接影响辅助生殖**的正常生成，干扰**获能，以及顶体反应、凝集和制动，抑制**与卵子的结合，干扰胚胎着床，影响胚胎的存活，造成免疫性不育。
二、检测血液生殖内分泌
主要的检测内容包括卵泡**素、黄体生成素、泌乳素、睾酮、雌二醇等。血清中生殖激素水平的测定有助于分析男性生殖功能异常的原因。
三、TORCH感染的血清学检测
TORCH是围产期引起感染的一组病原体，英文命名的首字母组合，“TO”即为弓形虫，“R”即为风疹病毒，“C”即为巨细胞病毒，“H”即为单纯疱疹病毒。此群病原感染孕妇后常引起胎儿宫内感染，造成流产、早产、死胎、胎儿畸形等。
四、检查染色体
男性不育症患者染色体异常的发生率为15.5％，明显高于正常人群，提示染色体分析是发现男性不育症病因的重要手段。出现罗氏易位、平衡易位等染色体结构异常可导致女性反复性流产。
五、传染病的免疫学检查
梅毒检测：梅毒是由苍白螺旋体感染引起的性传播疾病。快速血浆反应素环卡试验（RPR）和梅毒螺旋体特异性抗体（TPPA）两种方法来检测，主要用于临床诊断。
六、人类免疫缺陷病毒
获得性买内衣缺陷综合征（AIDS），艾滋病是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的，一种病毒感染引起的高死亡率的严重传染病。艾滋病毒感染者的血液、**、**分泌物、乳汁和伤口渗出物中含有大量艾滋病毒，具有高度传染性。三分之一感染艾滋病毒的妇女将通过怀孕、分娩和哺乳将病毒传染给婴儿。
病毒性肝炎的检测：主要检测方法有甲肝、乙型肝炎五项、丙型肝炎八项，俗称肝炎八项。乙肝病毒（HBV）感染在世界范围内流行。WHO报告称，全球约有20亿人曾经感染过HBV，其中3.5亿人为慢性HBV感染者，每年约有100万人因HBV感染引起的肝衰竭、肝硬化和原发性肝癌而死亡，这些疾病目前已成为严重危害人体健康的传染病。
对此建议各位广大男性朋友，如果你想通过试管婴儿技术来助孕的话，你不仅要做各种检查，还要改变你平时的不良习惯，比如抽烟、喝酒、熬夜等。
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