西安试管婴儿哪家好三代_西安试管婴儿排名医院_试管婴儿后唐氏儿概率高吗？

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是不是第三代试管染色体筛查了就可以不做唐氏筛查了？

唐氏患儿也就是唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

怀孕的女性都会定期孕检，以免发生万一。

第三代试管婴儿技术在移植前就已经做过染色筛选，很多人也会问，既然已经做过染色体筛查了，做第三代试管就是为了孩子的健康，是不是就不用再孕后去做唐氏筛查了呢？

既然是已经做过筛查了，有些人甚至是做的囊胚检测，一般来说，孕后做不做唐氏筛查都没所谓。不过有些人为了安全起见还是会去做唐氏筛查，毕竟试管婴儿技术是一项医学技术，没有百分百完美，还是稳妥点好。

有些说做唐氏筛查就好了，但是唐筛检查只能判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但却不能够明确胎儿是否患上唐氏症，一般唐氏筛查，在抽血化验指数偏高时，患有唐氏症概率就会越大。但不会有明确的标准，更何况，即使化验指数正常，也不能够保。证胎儿不会患病。

到目前为止，医学上对于该疾病仍然还没有彻底的预防手段，更加没有治疗方法。只能通过基因的筛查和检测来判断一对夫妻是否能正常生育，这个时间最好把控在产前和备孕期，尽可能及早发现问题，以预防和终止妊娠来防止患儿出生。

所以，想从根本上避免胎儿患有唐氏症情况出现，避免遗传病基因给孩子的将来带来伤害，可以通过海外的第三代试管婴儿技术是最有效防止遗传病的发生。

海外试管婴儿技术是如何避免婴儿患上唐氏综合征，进行筛查染色体异常呢?

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目前针对唐氏综合症国际上普遍应用的就是第三代试管技术，通过胚胎遗传学筛查（PGS）和诊断技术（PGD）来帮助大家预防新生儿唐氏综合症的出现。

其中PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。

试管婴儿，孕妇有没有必要做唐氏筛查呢？

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怀孕妈妈杨洋对产前检查的知识了解不多，所有步骤都是按照医生的指示进行的。她在唐朝的筛选过程中吃了不少苦头。唐筛查结果显示21三体是高危人群。看到这个结果，杨洋差点被吓傻了。她想不通。她那么年轻，丈夫身体健康，平时生活习惯很好。胎儿为什么会畸形？杨洋立刻给丈夫打电话请假来医院。咨询产科医生后得知，唐筛查准确率只有60%以上。

医生建议她做无创或羊膜穿刺术进行进一步筛查。接下来的两个星期，杨洋一天没睡安稳，老是担心宝宝的问题，超出了一般人的想象。最后无创结果出来了，各项指标都是低风险的。没想到唐筛这么会骗人。

很多孕妇都说唐屏是“作弊”，准确率很低。怀孕期间可以不做吗？

肖敏有过如此糟糕的经历。她在16周后去了唐氏筛查，结果显示NTD的风险很高。一周后换了另一家医院复查，这次成了OSB高危。后来医生建议她做无创DNA。据说这个测试的准确率是99%。等待无创结果已经经历了漫长的三周。在这段时间里，肖敏整天都很害怕，一想到这件事她就想哭。她的心情非常沉重。后来结果出来了，一切正常。肖敏说那些日子就像炼狱。看到结果后，他的心情一下子就明朗了。

糖筛是主要检验项目之一，价格便宜，见效快。很多地方这种检查是免费的，普及率也很高。但它存在致命缺陷，准确率受多种因素影响，容易出现误报，整体准确率只有60%以上。很多人说唐朝筛查准确率很低。怀孕期间可以不做吗？

如果准妈妈觉得唐筛查准确率低，不想被吓到面对唐筛查的高危结果，或者经济条件好，可以选择直接做无创DNA。对于大龄孕妇(35岁以上)或试管婴儿的孕妇，也适合无创。当然，唐筛也不是没有可取之处。毕竟价格低。如果准妈妈不打算无创，唐思一定要做。

最后，我想说的是，如果验孕查出唐筛高危，孕妇千万不要失去理智。请保持冷静，相信宝宝是健康的。

唐氏综合症筛查。唐氏综合征是以第一位系统描述该病的科学家约翰·唐(John Down)的名字命名的，但直到近百年后，遗传原理才真正被揭示出来。

简而言之，精子或卵细胞形成过程中出现问题，导致三条染色体而不是正常的两条染色体，在显微镜下可以看到，所以也称为21三体综合征。机制更复杂。有时21号染色体在某些细胞中会加倍。这个问题发生在受精卵形成后的细胞分裂过程中。有时候，21号染色体的一部分去了基因组的其他部分。

回想起来，好像小时候看到的Down家的孩子比现在多。当时放学后，我总是看到他们在巷子里自己玩。它好像看到了我们。我不知道我们是在笑还是没有表情。同学都叫他们“傻子”。

后来在遗传学课上学了这个病，才知道唐的儿子确实有明显的面部和身体发育特征，比如眼裂小向上倾斜，眼距大，虹膜上有亮白色斑点，脸扁平，大脚趾等脚趾。距离大，手掌有特有的横向花纹；另外，语言能力和智商都比较低，大概是8、9岁孩子的水平。

除了智商，唐氏综合症患者的免疫系统100%不健全(数字准确，不夸张)，容易被感染；内分泌和身体发育也慢；冠心病、白血病、甲状腺疾病等多种疾病的发病率也高于其他；到了60岁，老年痴呆症的发病率可以达到50-70%。

如果说我在产前检查中选择了最重要的检查，其中之一就是唐筛

解读唐筛

如果让我在十多次产检中选择最重要的检查，我会选择两次，一次是大排异常，一次是唐屏，不是因为步骤繁琐，而是因为这两项可以最大程度的扭转怀孕的干坤，也就是“投入产出比”最高。

唐筛选其实包括一系列的检查，每一次筛选本身不足以给出明确的结论，结合起来才有意义；就算加起来也说不出你怀的是唐的儿子，但是给你怀唐儿子的概率。

首先是12周的彩色多普勒超声。面对屏幕，差点忘了破格淘汰，只兴奋的第一次看到人形双头小男人。医生引导我们看到那个一动不动、有着同样照片的小个子男人后，突然转动视野说:“测量脖子后面透明带的厚度。”这个值可以作为判断Down的孩子是不是的参考，但是准确率很低，漏检率太高，以至于不能单独用这个值来判断。所以我们家宝宝虽然过了这个级别，但也不是很放心(左图是我们俩的头像，

16周左右的产前检查比较复杂，这也是大多数人的问题。抽血，分离血清，测定甲胎蛋白(MSAFP)、母血清AFP、绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)浓度，根据胎龄、体重等计算唐氏综合征风险系数。它们的组合和意义大致是这样的。

除了唐氏综合征外，三种标志物浓度的组合至少可以告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。

但是当我们测量浓度时，我们无法判断它是高还是低。测试列表上有一个MoM项目。这是一个没有单位的比值，是正常孕妇在相应孕周的测量值与测量值中位数的比值。唐氏综合征胎儿孕妇血清AFP水平较低，MoM约为0.7；当hCG较高时，MoM值可能接近3。因此，当你看MoM时，三个标记的相对水平是直观的

因为MoM定义为与正常胎妈妈的中值相比，正常胎妈妈的中值恰好为1。同时也可以看到为什么一个指标不足以说明问题。在人群中，三个标记的检测值呈小山形分布，羽绒的母亲和非羽绒的母亲同等对待，两者有很大的重叠。只有结合几项才能增加可信度。

为什么老年女性会有危险？

为什么总说年纪大的女人危险？除了标记的具体值之外，在计算威坦哲概率时，影响这些值的因素几乎同样重要。最大的“体重”是准妈妈的年龄，随着孕妇年龄的增加，怀上Down孩子的概率显著增加。20岁只有1/1450，30岁也不算太差。40后，比例有点吓人。也就是说，40岁和30岁的准妈妈测量的标志物浓度完全相同，40岁可能被判断为高危，而30岁将是分母。希望大家看到这个表格，不要只想着“我的年龄好安全！”就是“就算你20岁了，也不是不可能怀上唐的儿子！”所以一定要筛选。

其他相关因素包括体重、种族、你是否是试管婴儿、你是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟和双胞胎。太复杂了，真的没有办法列出一个公式让大家自己计算……但至少你能理解为什么唐氏综合征报告里会列出看似无关的数据(下图是网上找到的，去掉了患者信息，红框和红字提示了上面提到的内容。现在你应该能理解这个列表了。两人都是唐氏综合征的高危人群，因为他们都超过了粗杠)。

抽血16周后，收到医院的短信，告诉我“低风险”。老公评论道:“恭喜你，又当妈妈了。”。所以我对下面两步的体验只停留在书本上...

羊膜穿刺术和绒毛活检

前面说过，唐屏是“筛选”，所以只给一个概率；如果“筛查”失败，就进入下一个阶段——“诊断”，也就是让大多数准妈妈害怕的羊膜穿刺术。筛查原则上是间接检查，但在诊断时，要直接从胎儿细胞或DNA中获取证据，或者取与胎儿同源的胎盘细胞做遗传物质检测。

羊膜穿刺术借助超声波，用针穿透待产母亲的腹部到达子宫，避开婴儿，取出一些羊水，从内部分离胎儿的细胞，直接看到哪个染色体是错的。妈妈的伤口一般一两天就好了。

另外，一直提到的绒毛活检，通常比羊穿刺做得早。其原理是从腹部或沿阴道和子宫颈取细胞，深入胎盘。因为胎盘和胎儿都是从第一个孕囊开始发育的，它们有着相同的遗传背景，也就是说，看胎盘细胞中的染色体状态就能反映出胎儿染色体是否正常。

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试管婴儿需要做唐筛。试管婴儿和普通婴儿一样，唐筛都是必须要做的。孕妇朋友必须认识到唐氏筛查的必要性。如果不做唐氏筛查，很容易出现不好的情况。因为当一个女人怀孕时，不可能完全知晓胎儿在子宫中的发育情况。

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我个人觉得试管婴儿还是必须要做，唐氏筛查是指婴儿虽然是选择优生劣汰，但是并没有做相关检查。

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是很有必要的，因为这样能保证精子的质量，生育出来的小孩在各个方面都比较好。

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需要做的，试管婴儿比自然怀孕的更需要呵护，正常的检查都需要做，唐筛，糖耐，无创，羊穿根据自己年龄大小和医生建议去判断来做。

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