华声在线1月16日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏 通讯员 董雷 洪雷)作为家中的第三个孩子，女婴乐乐(化名)一出生就为患病的姐姐带来重生的希望，乐乐成为了湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿。记者近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，借助试管婴儿技术，地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，健康宝宝的脐带血还可救命。
乐乐是湖南宁乡人，因为父母均为β地贫携带者，乐乐的哥哥姐姐不幸被确诊为重型β地贫患儿。“地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。”中信湘雅医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，该病呈常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为地贫携带者，仅有25%的几率生育健康孩子，50%的几率生育轻型患者，25%的几率生育重型患儿。
很不幸，这个家庭，前两次都遭遇了最坏的结果。据悉，造血干细胞移植是根治这一疾病的有效方法。干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
经亲属及骨髓库配型检索无果，夫妻俩决定，再生育一个孩子，来救她的哥哥姐姐。
“理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率仅为3/16。”杜娟介绍，通过辅助生殖与胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功概率。2017年8月，夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚，其中1枚正常，且与12岁的姐姐HLA配型成功。2018年5月，健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019年1月9日，乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生，医生成功采集脐带血并冻存，不日将为姐姐移植。
“脐带血干细胞移植目前多用于血液系统和免疫系统疾病。”杜娟介绍，乐乐顺利诞生，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。
嗨，大家好，终于到了移植日了。
我们现在正在等待移植，这张图就是我们要放进去的两个双胞胎宝宝了。现在JENA已经躺在移植室的床上，等待医生的到来。
这个房间里有超声波设备，还有个小窗户，应该是直接通到实验室，胚胎师会把我们的两个胚胎从那个小窗户递给医生。
JENA：我准备好了，很兴奋。
JASON：一切都准备好了，我好兴奋，现在就坐在这里陪着JENA，观看这历史性的一刻。
医生：这个胚胎针管会有些凉，因为刚从冷冻箱里拿出来的。
JENA:哦，天哪。
护士：我的错，我应该先把它置于常温室的。
医生：我们应该把冷冻箱换成保温箱的，哈哈，开玩笑的。这个移植过程很短，你几乎没有任何感觉的，然后现在我去窗口取胚胎，进行植入。
护士：这里白色发亮的区域就是你的子宫，这里有一条线，这就是装上胚胎的细针管（没有针头）。
医生：你在子宫的中间可以看到一条亮亮的白线，这就是试管，现在它正在子宫里，接下来你可以看到针管里的液体被注入子宫，两个胚胎就在里面，现在我把带有胚胎的液体发射出去，1.2.3，你们看见了吗？胚胎液被植入了，中间那个亮亮的小圆点就是两个小宝宝的囊胚了！
医生：接下来，胚胎需要2分钟的时间着床，所以你需要躺下休息一会儿。
JENA：护士是不是检查针管里的胚胎已经没有了，是不是已经被植入进去了？
护士：是的，已经成功植入了，针管里都是空的，放心吧。
JENA：YEAH，太好了，这张照片就是我第一次怀孕B超的纪念，这次终于不是我的宫颈息肉照片了，我的天哪！这个过程比我以前的IUI（宫内人工授精）植入过程简单多了。感觉时间很短，过程很轻松，完全没有任何的不舒服。我现在感觉很放松，我感觉我吃的安定片现在起作用了，本来以为是移植前就应该起作用了，有点奇怪。
你们可以从这个超声波的屏幕上看的更清楚，下面灰色部分中间发白的两个小圆点，就是我们的两个小胚胎所在的位置，上面黑色的部分是我的膀胱，我必须得憋尿，才能看的清楚，所以现在我的膀胱是满的，但是没有很不舒服。
JENA:现在感觉好放松，我只是需要躺一会儿，等着我的宝宝们在我温暖的子宫里安家，扎根。
JESON:JENA表现很棒，一直非常配合，整个过程非常顺利。JENA:我太兴奋了，我喜欢这张纪念照片，你过来一下，我们一起入个镜。
今天是我们的以移植日，一切顺利，我脑海里现在都是关于宝宝们美好的念头。
JENA：我感觉好极了，很正面很积极，这次结果应该很不错，今天的移植就完成啦。
JESON:JENA从移植室出来了，可能安定片起了作用，她觉得有点昏昏欲睡，不知所云，嘘，我得耐心点。
JESON:我们现在回家了，把JENA弄上车，真是件不容易的事，我的JENA好像喝醉了，现在正舒服的躺在车里。
JENA：我吃了两片安定，本来我只应该吃一粒的，另外一粒可能是移植后，如果感觉抽筋不舒服再吃的，但是看见有两片，我就都吃了。可能药量有点重了，我现在特别放松，要睡着了。移植后的注意事项：
1）多吃点，吃任何你觉得快乐的食物，不要考虑太多健不健康的问题。
2）放轻松，休息，不要拎重物，不要剧烈运动。
3）重要的，是要开心，积极，想些美好的东西，宝宝一切正常的愿望就会实现。
还有要用没有香味的香皂洗澡，也不要任何香水，香味制品可能会影响胎儿，所以不要使用。
我们现在去买点午餐，然后回家休息，看看电影，轻松舒适的渡过这一天。
JENA：对了这个儿童座椅是我侄女的，大家不要想多了，我们还没有这么疯狂，不会什么都准备好了，不过这也是一种积极的准备，哈哈。
谢谢大家的关心和祈祷，感激不尽，我爱你们，拜拜
